患者问我，“医生，为什么要做基因检测？”
基因检测在中国早已超过千万人次了，新闻联播里有报道，医院医生在推荐，京东、淘宝上竟然也有销售，他们有什么不同？有患者问，“医生，为什么要做基因检测？”
1.他们测过
谢尔盖·布林，google的创始人之一，2006年做基因检测，他携带着与母亲同样的 “LRRK2” 突变基因，根据生信分析结果，他患上帕金森氏综合症的概率锁定50%~55%，他开始改变自己的生活方式，经分析患病概率下降到了10%。
史蒂夫.乔布斯，苹果的创始人之一，2004年花了约10万美元对于肿瘤及自己的DNA进行全基因测序，帮助医生更了解自己的病况，预判病情发展趋势，便于对症下药，控制癌细胞的扩散，生存期有8年多。
邓紫棋，著名歌手，2018年10月29日在微博上爆料自己家族有癌症病史，外婆因“胰脏癌”去世，太婆也因癌症去世，因此自己做了基因检测。幸运的是，她的基因检测结果是阴性，没有易感基因遗传，患病风险低。
2.国家在推
美国，每年有约800万人选择基因检测，癌症基因检测纳入全美医保。
英国，每年投入10亿英镑用于人民的基因检测项目。
澳大利亚，基因检测已被体育局应用于发现孩子运动天赋、挑选优秀运动员。
日本，基因筛查已覆盖90%以上新生儿。
3.指导治疗
| 时间 |
|
2004-2015 | 2015年后 |
| 药物治疗 | 化疗为主 | 引入靶向治疗 | 引入免疫治疗 |
| 疾病认识 | 一般疾病 | 基因疾病 | 免疫逃逸疾病 |
| 用药
效果 |
经验用药
使用化学药物杀伤肿瘤细胞，全身性治疗，但无特异性，毒副作用大。 |
基因检测用药
针对已经明确致癌位点设计的药物，特异性杀伤肿瘤细胞；靶向药物疗效明显，毒副作用更低；但种类有限，易耐药。 |
基因检测用药
治愈肿瘤未来方向。肿瘤细胞PD-L1高表达，抑制T细胞的杀伤功能，从而帮助免疫逃逸，基因指导PD-1治疗，CAR-T治疗等。 |
4.检测作用
生物技术、人类遗传学、疾病基因组学同时发展到了一定阶段，诞生了“医用基因检测图谱”，这些基因数据已经成为医生个性化治疗不可或缺的工具。
通过基因检测：
| （1）了解自身疾病分子分型，避免误诊误治，精准对症，性价比高。 | |
| （2）了解自身是否患病，是不是高危人群？提前干预治疗。 | |
| （3）了解自身将来患某病的风险，提前干预。 |
5.治疗指南
2018年NCCN非小细胞肺癌靶向治疗需要多基因同步检测
2019年NCCN指南建议扩大NSCLC基因突变检测谱
2018年PD-L1检测写进NCCN指南
2019年TMB检测写进NCCN指南
6.检测结果
“精准诊断，是精准治疗的前提”
“同一种疾病，根据不同的致病基因，匹配对应的靶向药物，是同病异治”
“费用，从几百到1-2万，依据检测项目定”
“现在，除少数基因位点有医保，大部分没有”
“发现耐药突变，及时更换治疗方案”
“指导靶向治疗，指导免疫治疗”
“根据基因状态，大致估计患者的生存期”
“根据易感基因，发现遗传性高风险人群”
“改变生活方式，提前干预，降低患病率”
2002年靶向药物吉非替尼、厄洛替尼上市，
由于耐药
2007年针对MET基因重排克唑替尼上市，
2008年针对T790M耐药基因阿法替尼上市，
2012年针对HER2基因突变曲妥珠单抗上市，
2012年针对BRAF基因突变达拉非尼上市，
2014年针对L858R/T790M奥西替尼上市，
2018年针对19DEL/T790M达克替尼上市。
7.结语
疾病，会突然在某一天跳出来，惩罚不好好照顾自己身体的人，灵魂熬得起，身体扛不住！
肿瘤是一种慢性病，1/3是可以预防的，1/3是可以治愈的，1/3是可以控制的：
1985年，宋美龄罹患乳腺癌，经手术等治疗后健康地活到106岁。
2005年，乒乓球“女王” 王楠患上了甲状腺癌，现在已经康复。
2007年，人民日报社高级编辑凌志军，《重生手记》作者，肺癌脑转移第四期的癌症患者，现在已经康复。
2012年，股神巴菲特《致股东的一封信》告知罹患前列腺癌，消息当时瞬间轰动全球，现在已经康复。
2013年，时年51岁的创新工场董事长李开复，对外宣布他患淋巴癌四期，现在已经康复。
信心比黄金更重要
5年内不复发，可认为治愈
癌症的“终结者”一定是免疫治疗 肿瘤全筛基因检测套餐
相信科学，相信医生。
文章转载自公众号.饭范而谈.作者 七八五六
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